BRCA 1/2 мутации
Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 связаны с повышенным риском развития некоторых видов рака. Эти гены присутствуют в клетках каждого здорового человека и играют важную роль в защите организма от злокачественных изменений.
Основная функция белков, кодируемых BRCA1 и BRCA2, — поддерживать целостность ДНК. Они участвуют в процессах восстановления повреждённых участков генетического материала. Когда в этих генах происходят мутации, способность клетки к восстановлению ДНК снижается, что приводит к накоплению генетических ошибок. Эти ошибки в определённых условиях могут стать причиной перерождения здоровых клеток в раковые.
Мутации бывают двух типов:
✅Наследственные (герминальные). Передаются ребёнку от родителей. Если у одного из родителей есть мутация в гене BRCA1 или BRCA2, вероятность передачи ребёнку составляет 50%.
✅Соматические. Возникают в процессе жизни под воздействием внешних факторов, таких как ионизирующее излучение или химические канцерогены.
Диагностика и скрининг
Для выявления мутаций используются следующие методы:
- Прямая секвенсация ДНК (Sanger-sequencing)
- Современные технологии NGS (Next Generation Sequencing)
Некоторые показания к секвенированию NGS (Next-Generation Sequencing) при раке молочной железы (РМЖ):
- Подозрение на наследственный характер заболевания. Например, если у близких родственников были случаи РМЖ в возрасте до 50 лет, рака яичников или маточных труб, поджелудочной железы, РМЖ у родственников мужского пола, метастатического рака предстательной железы.
- РМЖ в возрасте до 45 лет.
- Тройной негативный фенотип РМЖ (ER-, PgR-, HER2-отрицательный) у женщин до 60 лет.
- Первично-множественный РМЖ (включая, но не ограничиваясь установленным диагнозом рака контрлатеральной молочной железы, рака яичников или маточных труб, рака поджелудочной железы).
- РМЖ у мужчин.