Консультации: задать вопрос

ВОПРОС: Виталий Александрович, я читала, что вероятность заболеть раком молочной железы с мутацией в генах BRCA1 или BRCA2 повышается до 70%. А без мутации риск заболеть составляет по разным данным от 5 до 10%. Насколько справедливы эти цифры?

ОТВЕТ: Здравствуйте! По моему мнению цифры очень завышены! На практике так не бывает !

ВОПРОС: Здравствуйте, 37 лет , РМЖ , трижды негативный , к67-75%, поломка гена БРСА 1, удалили грудь и л/у, метастаз нет, химиотерапия 4 АС раз в 21 день, + 12 паклитаксел+ карбоплатин еженедельно, лучевая, мнения врачей разделились по поводу удаления яичников и второй груди, чтобы вы посоветовали? Спасибо.

ОТВЕТ: Здравствуйте, мой совет - жить и наслаждаться! Яичники не трогать и забыть про них, так же и ср второй молочной железой, ее не трогать! Надо будет восстановить удаленную грудь после пройденного лечения и все у Вас будет хорошо! Почему так - это очень долго объяснять! Я обычно трачу час беседы с пациенткой, чтобы это все объяснить и разложить по полочкам!

ВОПРОС: Виталий Александрович, все носители мутаций в генах BRCA1 и BRCA 2 заболеют раком молочной железы? И какой процент среди заболевших раком груди составляет наследственный рак?

ОТВЕТ: Здравствуйте! Не все носители BRCA 1 и 2 мутаций заболеют раком! И наследственный рак составляет всего лишь небольшой процент - это 4-8 % женщин, в отдельных местностях 4-12 %.

ВОПРОС: Уважаемый Виталий Александрович!   Ирина, 59 лет. Херсон. ТНРМЖ, STI pT1NOMO КГ II. ИГХ : Ki67-15% , ER менее 10%, PgR менее 10%,HER2/new 0 , P53(clonSP6) менее 10% . Вывод : Инвазивный протоковый рмж, трижды негативный молекулярный подтип. Позади 10.05.2019 органосохраняющая операция ,квандрантэктомия левой молочной железы с подмышечной лимфадентэктомией слева.  Инвазивный протоковый РМЖ, G2 , без признаков опухолевого роста , без признаков метастазирования в лимфоузлы.   ПЛР. BRCA1: 5382 ins C мутация выявлена!   (У моей мамы в 57 лет, это в 1994г. был РМЖ.)  Пройдено 4 курса АПХТ( АС) и 12 еженедельных Паклитаксела  ( 80мг/м2) , затем адъювантная лучевая терапия СОД  50Гр.  Учитывая наличие  мутации гена BRCA1 Киевской  Клиникой  Лисод  рекомендована билатеральная аднексэктомия (методом лапороскопии). В 1998г. ( 38,5лет) из-за фибромиомы была удалена матка, затем в 2001г. удалили шейку матки. На УЗИ маточные трубы и ткани яичников не вуализируются. Состояние после опер.лечения.  Гинеколог считает, что после перенесенной операции яичники неопасны.   Виталий Александрович, считаете ли Вы целесообразным проведение аднексэктомии  в моем случае?  Чтобы вы мне порекомендовали, как мне поступить. Спасибо вам большое!!! Очень благодарна за ответ.

ОТВЕТ: Здравствуйте !Ирина, привет Украине!) )Всегда готов помочь Вам. Мне кажется, что в данном случае какой-то развод Вас на операцию. Извините, что так выражаюсь. Нет смысла в этой операции абсолютно. Прошли в целом хорошее лечение. Просто наблюдайтесь. Хотя у Вас и меньше 10% эстрогены и прогестероны, но тамоксифен стоит принимать. Это не триждынегативный рак. Этот рак, конечно, менее чувствителен в назначении эндокринотерапии, но есть исследования по которым есть выгода в антигормональной эндокринотерапии с низкими процентами эстрогенов и прогестерона. Удачи.

ВОПРОС: Виталий Александрович! Добрый день. Подскажите, пожалуйста, у меня 3 июня была выполнена радикальная резекция, инвазивная папилярная карцинома с фокусами внутрипротоковой карциномы in situ, р Т1с, ИГХ: her2neu +1, эстрогены 8б, прогестерона 4б,  ki 67-30% .Люминальный тип В, her 2 негативный. Прошла лучевую терапию и назначен тамоксифен на 5 лет, после лучевой сделала генетический анализ -ответ BRCA 1 мутация. На дальнейшее лечение это повлияет или продолжать лечение?

ОТВЕТ:  Выявление BRCA 1 мутации в данном случае никак не влияет на дальнейшее лечение, вернее схему лечения. Вам назначен Тамоксифен и Вы должны его продолжить принимать.

ВОПРОС: Добрый день, Виталий Александрович. Мне 51 г. В мае 2019г. пролечен РМЖ - Т1NOMO1 ст., выполнена радикальная резекция слева с регионарной лимфаденэктомией, лимфоузлы чистые. 21 сеанс лучевой, принимаю Анастразол. Гистология - дольковый рак. ИГХ: ЭР - 85%, ПР - 20%,Ki 76 -15%, Her2neu -(-) Люминальный тип А. Хотим с дочерью сдать кровь на BRCA1и BRCA2 , т.к в анамнезе был РМЖ у моей бабушки и ее дочери (моей тети), был ли рак у мамы - неизвестно. Правда ли, что при подтверждении генной мутации у меня будет рецидив РМЖ после 60 лет с точностью 95%? Каков Ваш прогноз? И какова вероятность появления рака у дочери? Сейчас ей 26 лет.

ОТВЕТ: Здравствуйте! На ваш вопрос никто не сможет ответить! При позитивной BRCA мутации говорится, что есть вероятность возникновения рака в другой груди, но это не точно! Рецидив это в оперированной груди! Вероятность есть, но мала. Сейчас выполняют профилактическую мастэктомию, много всяких вариантов. Дочери надо наблюдаться регулярно и тщательно при условии что будет мутация!

ВОПРОС: Здравствуйте! Помогите расшифровать анализы и цитологию груди. 1. Мутация гена BRCA1 - при исследовании полиморфизмов 185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, T300G и 2080delA в гене BRCA1 патологических аллелей не выявлено 2. Мутация гена CHEK2 - при исследовании полиморфизмов ile157thr, ivs2+1G/A и 1100delC в гене CHEK2 патологических аллелей не выявлено 3. Мутация гена BRCA2 - при исследовании полиморфизма 617delT в гене BRCA2 патологических аллелей не выявлено.
Цитология груди: 1. В полученном материале отделяемого молочной железы на фоне бесструктурных межуточных масс, капель мелкодисперсного жира отмечаются единичные макрофаги с включениями гемосидерина, клетки типа молозивных телец, папиллярные структуры из клеток протокового эпителия с апокринизацией. Заключение: данная цитологическая картина может иметь место при внутрипротоковой папилломе.
2. В полученном материале но фоне бесструктурных межуточных масс, эритроцитов отмечаются макрофаги, клетки типа молозивах телец, клеток апокринового эпителия. Заключение: данная цитологическая картина свидетельствует что пунктах получен из кисты с наличием ацинарно-папиллярных структур. Это два образования в одной груди. Заранее спасибо за ответ.

ОТВЕТ:  В данных результатах цитологического исследования нет элементов злокачественной опухоли , и не выявлено мутации. То есть патологии нет. Но в любом случае лучше этот материал обсудить с онкологом и окончательно исключить злокачественную природу данных образований в молочной железе.

ВОПРОС: Виталий Александрович, добрый день! Мне 47 лет, диагноз С50.4 верхненаружного квадранта МЖ, Т2N1M0, стадия 2b (тройной негативный). При наличии мутации BRCA1, делают ли органосохраняющие операции или с одномоментной имплантацией, или только полную мастэктомию? Заранее благодарю за ответ.

ОТВЕТ: Здравствуйте, при тройном негативном раке выполняют все операции, в том числе и органосохраняющую! Все зависит от умений хирурга, но при таком подтипе сначала выполняется предоперационная химиотерапия и только потом операция! Схему лечения определяет консилиум! Риск возникновения при рака молочной железы наличии мутации BRCA1 может достигать до 70 % к 50 годам, в то же время можно и не попасть в эти 30%! Решать Вам.

ВОПРОС: Здравствуйте! Операция подкожная мастэктомия с одномоментной реконструкцией в декабре 2022 года после проведенной химиотерапии по поводу триждынегативного рмж 1 стадии, ki 67-25% , в послеоперационной гистологии раковых клеток не обнаружено, по ПЦР анализу на мутации тоже отрицательно. Но во время химиотерапии решили взять анализ на расширенные мутации и все же обнаружили мутацию BRCA 1 c.413.dupt. На плановом осмотре спустя 3 месяца после операции врачи рекомендуют удалить 2-ю грудь и яичники. Прочитала много информации, мнения врачей по этому поводу расходятся. Хочу услышать Ваше компетентное мнение стоит ли удалять здоровые органы?

ОТВЕТ: Удалив вторую молочную железу и яичники, Вы точно себя защитите от возникновения рака в этих органах, но от возникновения рака в других органах, а их много, нет! При этой мутации риск возникновения рака здоровой молочной железы  и яичниках велик к 50-70 годам, в тоже время пациент не может себя как-то застраховать от прогрессии рака уже в возникшей молочной железе, которая пролечена, но у Вас стадия ранняя и я думаю , что все будет хорошо! Мое мнение, что если Вам будет так спокойнее, то лучше выполнить профилактическую операцию!

ВОПРОС: Виталий Александрович, здравствуйте! Спасибо, что консультируете! Диагноз у меня такой: Рак правой молочной железы ( P 9,E 9,HER отр, кi 67 30%) мультицентричный рост (2 очага), G3, T2mN0M0, подкожная мастэктомия с одномоментной реконструкцией имплантом. Слева тоже имплант, симметризировали. (1,5 года назад операция) + DC 4 курса ахт. + тамоксифен в течение 1 г 4 мес принимаю. Золадекс, бусерелин сказали не надо. Месячные идут. По собственной инициативе сдала NGS.( тест на 8 мут отриц был перед операцией) BRCA -1 + По месту жительства онкологи говорят, ну и что BRCA? Вы же проходите контрольные обследования, вот и проходите. Имеется ввиду УЗИ, МРТ с контрастом не назначают! И вообще с такой мутацией теперь где угодно и когда угодно возникнет рак. Типа ждите. Вот назначили онкомаркеры каждые 3 месяца сдавать РЭА, СА 153,СА 125, как начнут расти, так приходите. Я говорю они мне зачем? Они не информативны, ведь до болезни я их не сдавала, с чем сравнивать. Такой посыл конечно обесценивает все мои труды, да и моральный настрой сильно пошатнулся. Вы профессионал, Ваше мнение для меня очень важно. Посоветуйте, пожалуйста, 1.Как мне поступить? Какая тактика с мутацией  BRCA1? 2.Если операция, то выполняете ли Вы? 3.Действительно ли жить и бояться рака любой локализации с этой мутацией. Мне 38, Хочется радоваться жизни, растить детей, они у меня еще очень маленькие.

ОТВЕТ: Здравствуйте! Тут все просто  - у пациентов риск с мутацией brca 1 заболеть раком молочной железы высокий и может достигать до 70 проц к 50 годам, то есть желательно выполнить мастэктомия с другой стороны, убрать имплантат и вставить другой. Я такие операции выполняю! Все обследования, к сожалению, при носительстве мутации за Ваш счет и МРТ тоже, а также УЗИ и другие методы, такие как КТ по ОМСЮ но должны быть для этого показания! В Вашем случае все же это лучше риск-редицирующая мастэктомия. Ее желательно выполнить в течение 3 лет после операции по РМЖ.

ВОПРОС: Здравствуйте. Мне 34 года. В мае 2023 поставлен диагноз РМЖ рТ1сN0M0 1a ст. Была проведена резекция с определением сторожевого лимфоузла. По гистологии метастаз в л/у не обнаружено. Инвазивная протоковая карцинома без признаков специфичности G2, 12мм в наибольшем измерении, с внутрипроиоковым компонентом высокой ядерной градации (G1, DCIS). ИГХ Er 90%, Pr 2%, Ki67 70%, HER2/neu +1. Обнаружена генетическая мутация в гене BRCA 2. Проведено 4к ПХТ (АС) + лучевая терапия(15 сеансов). Принимаю тамоксифен. Врач рекомендует удаление обеих молочных желез через год после лучевой терапии. + профилактическое удаление яичников. Аргументируя, повышенным риском возникновения рецидива или прогрессирования заболевания, увеличивающимся с каждым годом. Хотелось бы услышать ваше мнение по поводу проведенного лечения и рекомендуемых операциях? Или можно ограничиться медикаментозным отключение яичников? Ребенок есть, также есть криоэмбрионы.

ОТВЕТ:  Ваш врач абсолютно прав, все это необходимо именно при мутации brca,  а именно профилактическое удаление яичников и молочных желез. Удаление действительно через год после лучевой терапии! Не ранее.

ВОПРОС: Виталий Александрович, добрый вечер, мне 43 г.,рак левой молочной железы рТ2N0M0, G3, 2a стадия. 30.08-подкожная мастэктомия слева, 4 цикл ХТ( доксорубицин и Циклофосфамид).2 кл.гр. Гистология: неспецифический инвазивный рак молочной железыG3. Подмышечные и подключичные узлы без метастазов.Дата 06.09.2021. Estrogen 0 Progesteron 0 Her2 0 Ki 67 более 60%.Впереди 4цикла таксанов. Подскажите, пожалуйста, нужно ли перепроверить в другой клинике ИГХ? И ещё, вы советовали сдать на тест на наследственность BRCA мутацию.Правильно я понимаю, что это BRCA 1 BRSA 2 методом NGS? В Самаре можно сдать данный тест, они отправляют в Московскую лабораторию.Что лучше сдать кровь или отправить на анализ стекла? 

ОТВЕТ:  Анализ на мутации brca 1,2 нужно сдать и сдаётся кровь! Смысла не вижу в пересмотре ИГХ, если вы делали в онкологическом  учреждении у себя! Стёкла вы отправляете в случае  если вы захотите пересмотреть ИГХ 

 
ВОПРОС: Виталий Александрович, здравствуйте! Я уже к Вам обращалась ранее по поводу мамы и тогда Вы мне очень помогли, спасибо огромное! У мамы в 2020 г обнаружили рмж, она прошла лечение (химия-операция-лучи), грудь сохранили. И тогда же она сдавала на мутации BRCA методом ПЦР, они не обнаружились и жили мы спокойно. Но, к сожалению, осенью 2021 у бабушки 66 лет (мама мамы) диагностировали рак яичников и уже в 4 стадии (на данный момент проходит химиотерапию).  В связи с эти событием, мама сдала анализ на мутации методом NGS, и вот тут уже обнаружена мутация. Я также сдала анализ уже на конкретную мутацию,которая у мамы, и у меня она тоже обнаружена. Сейчас маме 48 лет, принимает тамоксифен. Врач рекомендует удалить яичники и молочные железы ( по яичникам вопросов нет). Вы проводите такие операции по удалению молочных желёз с постановкой имплантов? Если да, то какая стоимость?
Мне сейчас 29 лет и я тоже хочу удалить молочные железы, можно ли мне провести такую операцию, если онкологического диагноза нет?

ОТВЕТ: Что касается Вас, то операция по удалению молочных желёз Вам не показана, потому что  наличие мутации это не показание для удаления здорового органа в настоящее время! Это относится только к тем, у кого в анамнезе уже есть рак одной молочной железы. У мамы можно удалить молочные железы, и мы делаем такие операции. Надо посмотреть прайс на сайте ГКОД СПб, приходите на консультацию, потому что надо смотреть и понять какой вид реконструкции необходим маме.
 

ВОПРОС: Здравствуйте Виталий Александрович. Подскажите, стоит ли делать МРТ с контрастов груди или достаточно УЗИ раз в пол года, если у меня выявлена мутация brca1? У мамы был рмж, сейчас спустя 7 лет первичная перитонеальная карцинома. Мне 31 год,с давала генный анализ перед ЭКО.

ОТВЕТ:  Для носителей мутаций BRCA рекомендованы регулярные обследования:
✔️Самообследование молочных желёз. С 18 лет рекомендуется проводить самообследование молочной железы ежемесячно.
✔️Регулярные осмотры у маммолога. С 25 лет рекомендовано ежегодное посещение маммолога для профессиональной оценки состояния молочных желёз.
✔️Магнитно-резонансная томография (МРТ). С 25 до 30 лет рекомендуется ежегодное проведение МРТ молочных желёз, а после 30 лет — МРТ с контрастом или маммография раз в год.
✔️УЗИ органов малого таза. Проводится для контроля состояния яичников.

ВОПРОС: Помогите разобраться, доктор. У меня рак левой молочной железы pT2N0M0, 2A ст., G2, Люминальный В Her-негативный подтип, ki67-40%, мутация BRCA2. Операция была 5 июня: радикальная резекция левой молочной железы. Нужна ли мне химиотерапия, и нужно ли делать профилактические удаление обеих молочных желез? Мне 52 года.

ОТВЕТ:  Здравствуйте! Да, у Вас будет химиотерапия. При мутации BRCA и подтвержденном раке молочной железы рекомендуется профилактическая мастэктомия!
 

ВОПРОС: Достаточно ли при мутации в гене brca1 узи и консультация маммолога каждые полгода? Возраст 34 года. И как Вы относитесь к профилактической мастэктомии?

ОТВЕТ:

ВОПРОС: Здравствуйте, Виталий Александрович! Последнюю выписку прилагаю. В связи с обнаруженной мутацией в гене уже несколько врачей сказали что мне следует удалить вторую молочную железу и яичники. Но при этом никто не говорит когда это лучше делать. В связи с тяжелыми эффектами после удаления яичников я в замешательстве. Если вот прямо нужно делать в ближайшее время, то я не против, но может быть всё таки есть какое-то время в запасе (сколько, если есть)? И чем грозит промедление? УЗИ делаю раз в три месяца. Тамоксифен 20 мг, также Атаракс 25-37.5 мг (назначил невролог в связи с появившимся расстройством вегетативной нервной системы после начала приема тамоксифена).

ОТВЕТ:  Здравствуйте! Чем раньше  Вы это сделаете, тем лучше. В моей практике был случай, когда у пациентки за год после лечения рака молочной железы развился рак в противоположной железе и в яичниках! Я бы не стал долго ждать и наблюдать, тем более, Вы об этом постоянно думаете. По международным стандартам это делается в течение года после выявления  РМЖ.

ВОПРОС: Виталий Александрович, 55 лет, год назад подтвержден рак молочной железы, 2 узла, Ki67-63 процента. Зб стадия, g3, cT4bN1M0. Люминальный В. Найдена мутация BRCA 2 методом NGS. У мамы был рак молочной железы в возрасте 49 лет! Мне была проведена химиотерапия 16 курсов - 4 красных,12 таксанов (паклитаксел и карбоплатинf), мастэктомия и лучевая терапия. Сейчас принимаю анастрозол и абемоциклиб. Хотела узнать, насколько будет оправдано удаление яичников с учётом мутации и на фоне всей терапии? Рекомендация генетика- рассмотреть возможность удаления. Заранее благодарю.

ОТВЕТ: В данном случае  это может быть выполнимо и рекомендовано, так как наличие мутации это показание для удаления яичников! Обратитесь к онкологу, и он направит Вас на профилактическое удаление.

 

ВОПРОС: Добрый день! Скажите, достаточно ли для профилактической мастэктомии сдать ПЦР BRCA 1,2 или необходим NGS анализ?

ОТВЕТ:  Здравствуйте! NGS и ПЦР — это методы молекулярно-генетической диагностики, которые имеют свои особенности и области применения.  ПЦР (полимеразная цепная реакция) позволяет определить наличие конкретной генетической поломки. Этот метод высокоспецифичен для выявления определённых мутаций, которые статистически встречаются наиболее часто.  Однако у метода есть ограничение: один ПЦР-анализ позволяет проверить мутацию только в одном конкретном гене. 
NGS (секвенирование нового поколения) позволяет «расшифровать» сразу несколько участков генетического материала. Этот метод способен выявить любые мутации, включая редкие варианты. NGS превосходит ПЦР по полноте исследования генетических мутаций: NGS может диагностировать все мутации в определённых генах, а ПЦР — только 4–10 частых мутаций. 
Поэтому моя рекомендация выполнить методом NGS, чтобы точно быть уверенной в наличии или отсутствие мутации генов BRCA1/2.

ВОПРОС:  Сейчас прохожу лечение от рака молочной железы! Моей дочери 17 лет. Очень боюсь, что может перейти по наследству рак. Уже сейчас можно проверять на мутации или ждать какого-то определённого возраста? И влияет ли группа крови? У меня 1 положительная, а у дочери третья.

ОТВЕТ:  Группа крови не имеет никакого значения в данном случае. Если у Вас есть мутация генов brca1/2, то дочь может сдать не ранее достижения 18 лет. Поскольку генная информация на протяжении жизни не изменяется, обследование на наличие дефектных генов проводится только единожды.  По наследству может перейти только при наличии мутации.