На вопросы отвечает победитель Всероссийской премиии "Будем жить" в номинации"ЖЕМЧУЖИНЫ ПРОФЕССИИ" кмн, заведующий отделением ГКОД СПБ Скворцов Виталий Александрович
ОТВЕТ: Здравствуйте! Процедура анализа на наличие генетических мутаций осуществляется путем исследования образца крови либо слюны пациента; оба типа образцов предоставляют равнозначную информацию, а конкретный вариант определяется возможностями конкретной лаборатории.
Для выявления мутаций применяются следующие методы:
- Метод полимеразной цепной реакции (ПЦР), который эффективен при поиске распространенных изменений в структуре ДНК, отличается простотой исполнения и оперативностью результатов.
- Секвенирование следующего поколения (NGS), которое обеспечивает высокую точность диагностики и дает возможность одновременно анализировать множество генов, включая выявление редких вариантов мутаций.
Я своим пациентам рекомендую делать анализ на мутацию генов BRCA1/2 только методом NGS
ОТВЕТ: Здравствуйте! Удалить здоровую грудь можно только при мутации BRCA1/2.
ОТВЕТ: Здравствуйте! Я так и не понял у Вас есть мутация BRCA 1/2? Без мутации профилактическую мастэктомию делать нельзя.
ОТВЕТ: Здравствуйте! Методика лечения при таких обстоятельствах претерпевает изменения. Рекомендуется проведение радикальной мастэктомии пораженной молочной железы вместо органосохраняющей операции, что минимизирует вероятность повторного возникновения заболевания.
Также допустимо и законодательно утверждено профилактическое удаление другой здоровой груди из-за высокого риска её последующего поражения раком.
Важно учитывать, что профилактическая (понижающая риски) мастэктомия уменьшает опасность появления опухоли лишь приблизительно на 95% и требует постоянного медицинского контроля даже после хирургического вмешательства.
ОТВЕТ: Здравствуйте! Росздравнадзор официально запрещает проведение профилактической мастэктомии здоровым женщинам, но экспертные организации допускают такую операцию для лиц с высоким риском рака или выраженным психологическим дискомфортом из-за страха заболеть раком молочной железы.
Операция допустима исключительно при следующих условиях:
- наличие добровольного желания самой женщины;
- подписание документа о согласии на процедуру;
- осознанное принятие всех возможных осложнений и последствий операции.
При этом важно знать, что профилактическая мастэктомия не входит в программу обязательного медицинского страхования (ОМС), ни в программу высокотехнологичной медицинской помощи (ВМП). Расходы на такую операцию покрываются исключительно из личных средств пациента.
ОТВЕТ: Здравствуйте! Вам показано отключение яичников, потому что носители мутации BRCA1 имеют значительно повышенный риск развития рака яичников.
ОТВЕТ: Здравствуйте! По наследству могут передаваться мутации (поломки) в определённых генах, которые резко повышают риск развития этого рака в течение жизни. Это называется наследственной предрасположенностью. В большинстве случаев речь идёт о мутациях в генах BRCA1 и BRCA2. В норме эти гены выполняют защитную функцию — они помогают восстанавливать повреждения в ДНК других генов и предотвращают развитие опухолей. Более подробно о мутациях в генах BRCA1 и BRCA2 по этой ссылке https://skvorsov.ru/mutatsii-v-genah-brca
ОТВЕТ: При выявлении рака одной молочной железы и наличии мутации в гене BRCA1 вопрос об удалении второй (здоровой) груди — контралатеральная профилактическая мастэктомия — рассматривается как одна из самых эффективных мер для предотвращения развития опухоли во второй железе.
Основные факты:
- Женщины с мутацией BRCA1 имеют очень высокий пожизненный риск развития рака молочной железы, а также значимо повышенный риск возникновения опухоли в противоположной (второй) молочной железе.
- Профилактическое удаление второй молочной железы снижает риск развития нового рака в ней более чем на 90–96% и является признанной мировой практикой для таких пациенток, особенно если они молодого возраста или имеют отягощённый семейный анамнез. Это не обязательная, но крайне эффективная мера профилактики.
- Решение о проведении такой операции всегда индивидуально. Оно принимается совместно с лечащим врачом-онкологом, медицинским генетиком, а иногда и с психологом, с учётом пожеланий самой женщины, её возраста, стадии основного заболевания и планов на реконструкцию.
- Если профилактическая мастэктомия не проводится, необходим очень строгий ежегодный скрининг второй молочной железы (МРТ и маммография), чтобы при появлении опухоли выявить её на самой ранней стадии.
Важно:
Наличие мутации BRCA1 не отменяет возможность органосохраняющей операции (лампэктомии) на больной железе, если это допустимо по медицинским показаниям. Однако для второй железы именно профилактическая мастэктомия — наиболее надёжная защита от нового онкологического заболевания.
Окончательное решение принимается только после комплексной консультации специалистов. В России такие операции выполняются по медицинским показаниям.
ОТВЕТ: Трижды негативный рак молочной железы (ТНРМЖ) — агрессивный подтип рака, который действительно может быть связан с генетическими мутациями.
Может ли ТНРМЖ быть генетическим?
Да, ТНРМЖ иногда связан с наследственными мутациями. К ним относятся в том числе и мутации BRCA1 и BRCA2.
Исследования показывают, что примерно у трети пациенток с ТНРМЖ обнаруживают наследственные мутации. Однако не все случаи ТНРМЖ связаны с генетикой — многие возникают из-за случайных мутаций или воздействия внешних факторов.
Ваши действия
1. Пройдите генетическое тестирование. Если у мамы диагностирован ТНРМЖ, вам стоит обсудить с врачом-генетиком или онкологом возможность тестирования на мутации, связанные с риском рака молочной железы. Особенно это актуально, если в семье были другие случаи рака молочной железы, яичников или других связанных опухолей.
Тестирование обычно проводится методом ПЦР или NGS (секвенирование нового поколения) на венозной крови.
2. Начните регулярный скрининг. Даже при отсутствии мутаций семейный анамнез повышает ваш риск. Рекомендуется:
* ежегодно проходить осмотр у маммолога;
* делать УЗИ молочных желёз (основной метод для женщин до 40 лет);
* с 40 лет начать маммографию (если есть высокий риск — раньше, по назначению врача);
* при наличии мутаций или других факторов риска рассмотреть МРТ молочных желёз с контрастом.
3. Контролируйте факторы риска:
* поддерживайте нормальный вес;
* ведите активный образ жизни;
* ограничьте употребление алкоголя;
* избегайте длительного приёма гормональных препаратов без необходимости;
* минимизируйте стресс.
4. Изучите симптомы рака молочной железы и при их появлении немедленно обратитесь к врачу:
* уплотнение в груди или подмышечной области;
* изменение формы или размера молочной железы;
* выделения из соска;
* боль, покраснение, изменение кожи груди.
5. Обсудите с врачом возможность профилактических мер. Если генетическое тестирование выявит мутации высокого риска, врач может обсудить с вами варианты профилактики, например, более частый скрининг.
Важные замечания
* Наличие мутации не означает, что рак обязательно разовьётся, но риск значительно повышается.
* Даже при отсутствии мутаций семейный анамнез увеличивает риск, поэтому важно соблюдать режим скрининга.
ОТВЕТ: Здравствуйте! Для профилактической мастэктомии на сегодняшний день есть показания, необходимо смотреть не только по гену BRCA1, но так же гену BRCA2, гену BRCA3, гену BRCA4. Я отрицательно отношусь к данной операции и у нас в отделении такую операцию не делают.