ВОПРОС: Виталий Алексадрович, здравствуйте! Как проводится анализ на генетические мутации?
ОТВЕТ: Здравствуйте! Процедура анализа на наличие генетических мутаций осуществляется путем исследования образца крови либо слюны пациента; оба типа образцов предоставляют равнозначную информацию, а конкретный вариант определяется возможностями конкретной лаборатории.
Для выявления мутаций применяются следующие методы:
- Метод полимеразной цепной реакции (ПЦР), который эффективен при поиске распространенных изменений в структуре ДНК, отличается простотой исполнения и оперативностью результатов.
- Секвенирование следующего поколения (NGS), которое обеспечивает высокую точность диагностики и дает возможность одновременно анализировать множество генов, включая выявление редких вариантов мутаций.
Я своим пациентам рекомендую делать анализ на мутацию генов BRCA1/2 только методом NGS
ВОПРОС: Здравствуйте, Виталий Александрович! Подскажите, подскажите, пожалуйста, хотела бы еще по стоимости узнать: сколько будет стоить пластика груди: удалить здоровую грудь и поставить имплант? Мутации BRCA1/2 нет.
ОТВЕТ: Здравствуйте! Удалить здоровую грудь можно только при мутации BRCA1/2.
ВОПРОС: Здравствуйте, Виталий Александрович! У меня первый рак в 2010, потом агрессивный в другой груди через 12 лет и делала тест на мутацию BRCA 1/2. Химия, операция, удаление опухоли, радиотерапия, летрозол на 5 лет, удаление яичников. Мне 62. Ремиссия сейчас. Молочные железы не удаляла, хотя вопрос стоял и стоит. Сейчас задумалась, есть ли смысл сейчас удалять? Веду правильный образ жизни.
ОТВЕТ: Здравствуйте! Я так и не понял у Вас есть мутация BRCA 1/2? Без мутации профилактическую мастэктомию делать нельзя.
ВОПРОС: Виталий Александрович, если при раке молочной железы есть мутация BRCA, можно ли сделать профилактическую мастэктомию? И как лечат рак при мутации?
ОТВЕТ: Здравствуйте! Методика лечения при таких обстоятельствах претерпевает изменения. Рекомендуется проведение радикальной мастэктомии пораженной молочной железы вместо органосохраняющей операции, что минимизирует вероятность повторного возникновения заболевания.
Также допустимо и законодательно утверждено профилактическое удаление другой здоровой груди из-за высокого риска её последующего поражения раком.
Важно учитывать, что профилактическая (понижающая риски) мастэктомия уменьшает опасность появления опухоли лишь приблизительно на 95% и требует постоянного медицинского контроля даже после хирургического вмешательства.
ВОПРОС: Добрый вечер! Подскажите, пожалуйста, стоит ли удалять яичники? 44 года, ТНРМЖ, Т2N0M0, ИГХ, прогетерон и эстроген-0, ki-95%. Мутация BRCA 1. Проведена химиотерапия, секторальная резекция, лучи. Заранее спасибо!
ОТВЕТ: Здравствуйте! Вам показано отключение яичников, потому что носители мутации BRCA1 имеют значительно повышенный риск развития рака яичников.
ВОПРОС: Здравствуйте, Виталий Алекснадрович! Скажите, пожалуйста, рак правой молочной железы, мутация BRCA1. Надо ли удалять вторую грудь?
ОТВЕТ: При выявлении рака одной молочной железы и наличии мутации в гене BRCA1 вопрос об удалении второй (здоровой) груди — контралатеральная профилактическая мастэктомия — рассматривается как одна из самых эффективных мер для предотвращения развития опухоли во второй железе.
Основные факты:
- Женщины с мутацией BRCA1 имеют очень высокий пожизненный риск развития рака молочной железы, а также значимо повышенный риск возникновения опухоли в противоположной (второй) молочной железе.
- Профилактическое удаление второй молочной железы снижает риск развития нового рака в ней более чем на 90–96% и является признанной мировой практикой для таких пациенток, особенно если они молодого возраста или имеют отягощённый семейный анамнез. Это не обязательная, но крайне эффективная мера профилактики.
- Решение о проведении такой операции всегда индивидуально. Оно принимается совместно с лечащим врачом-онкологом, медицинским генетиком, а иногда и с психологом, с учётом пожеланий самой женщины, её возраста, стадии основного заболевания и планов на реконструкцию.
- Если профилактическая мастэктомия не проводится, необходим очень строгий ежегодный скрининг второй молочной железы (МРТ и маммография), чтобы при появлении опухоли выявить её на самой ранней стадии.
Важно:
Наличие мутации BRCA1 не отменяет возможность органосохраняющей операции (лампэктомии) на больной железе, если это допустимо по медицинским показаниям. Однако для второй железы именно профилактическая мастэктомия — наиболее надёжная защита от нового онкологического заболевания.
Окончательное решение принимается только после комплексной консультации специалистов. В России такие операции выполняются по медицинским показаниям.
ВОПРОС: Моей матери 53 года, у неё диагностирован трижды негативный рак молочной железы. Учитывая агрессивный подтип заболевания и возраст манифестации, мы подозреваем наследственную природу (мутации BRCA1/2). Мне 34 лет. Подскажите алгоритм моих действий: в каком возрасте мне следует начать скрининг, какие методы визуализации наиболее информативны (МРТ молочных желез?), и нужно ли мне уже сейчас сдать анализ на определение патогенных мутаций?
ОТВЕТ: Трижды негативный рак молочной железы (ТНРМЖ) — агрессивный подтип рака, который действительно может быть связан с генетическими мутациями.
Может ли ТНРМЖ быть генетическим?
Да, ТНРМЖ иногда связан с наследственными мутациями. К ним относятся в том числе и мутации BRCA1 и BRCA2.
Исследования показывают, что примерно у трети пациенток с ТНРМЖ обнаруживают наследственные мутации. Однако не все случаи ТНРМЖ связаны с генетикой — многие возникают из-за случайных мутаций или воздействия внешних факторов.
Ваши действия
1. Пройдите генетическое тестирование. Если у мамы диагностирован ТНРМЖ, вам стоит обсудить с врачом-генетиком или онкологом возможность тестирования на мутации, связанные с риском рака молочной железы. Особенно это актуально, если в семье были другие случаи рака молочной железы, яичников или других связанных опухолей.
Тестирование обычно проводится методом ПЦР или NGS (секвенирование нового поколения) на венозной крови.
2. Начните регулярный скрининг. Даже при отсутствии мутаций семейный анамнез повышает ваш риск. Рекомендуется:
* ежегодно проходить осмотр у маммолога;
* делать УЗИ молочных желёз (основной метод для женщин до 40 лет);
* с 40 лет начать маммографию (если есть высокий риск — раньше, по назначению врача);
* при наличии мутаций или других факторов риска рассмотреть МРТ молочных желёз с контрастом.
3. Контролируйте факторы риска:
* поддерживайте нормальный вес;
* ведите активный образ жизни;
* ограничьте употребление алкоголя;
* избегайте длительного приёма гормональных препаратов без необходимости;
* минимизируйте стресс.
4. Изучите симптомы рака молочной железы и при их появлении немедленно обратитесь к врачу:
* уплотнение в груди или подмышечной области;
* изменение формы или размера молочной железы;
* выделения из соска;
* боль, покраснение, изменение кожи груди.
5. Обсудите с врачом возможность профилактических мер. Если генетическое тестирование выявит мутации высокого риска, врач может обсудить с вами варианты профилактики, например, более частый скрининг.
Важные замечания
* Наличие мутации не означает, что рак обязательно разовьётся, но риск значительно повышается.
* Даже при отсутствии мутаций семейный анамнез увеличивает риск, поэтому важно соблюдать режим скрининга.
ВОПРОС: Добрый день, подскажите пожалуйста была выполнена резекция, и проведена лучевая терапия, а после обнаружена мутация Palb 2, мой вопрос показана ли профилактическая мастэктомия.
ОТВЕТ: Здравствуйте! Сначала важно проверить результат анализа. Принципиально важно, что именно обнаружено:
• патогенный/вероятно патогенный герминальный вариант PALB2 — наследственная мутация, выявленная в крови или слюне;
• VUS — вариант неопределённого значения.
При VUS профилактическую мастэктомию не рекомендуют. Тактика не должна меняться, пока вариант не классифицирован как патогенный.
Что именно можно удалить
После органосохраняющей операции рассматриваются два разных вопроса.
1. Контралатеральная профилактическая мастэктомия
Это удаление второй, здоровой молочной железы для уменьшения вероятности нового первичного рака.
2. Завершающая мастэктомия ранее леченной груди
Это удаление оставшейся ткани молочной железы после резекции и лучевой терапии. Такая операция может уменьшить риск нового очага в этой груди, но не устраняет уже существующий риск отдалённого рецидива первоначальной опухоли.
Обе операции при PALB2 могут обсуждаться, но не являются автоматически обязательными.
Насколько велик риск второй опухоли
Риск зависит не только от PALB2, но и от:
• возраста при первом диагнозе;
• менопаузального статуса;
• ER-статуса первой опухоли;
• семейной истории;
• лечения, включая эндокринную терапию;
• возраста родственниц на момент заболевания;
• количества сохранённой ткани молочной железы.
Наиболее выраженное увеличение риска контралатерального рака в исследованиях отмечалось у носительниц PALB2 с ER-отрицательной первой опухолью. В исследовании CARRIERS для этой группы сообщался ориентировочный 10-летний риск около 35%, но эти данные нельзя автоматически переносить на всех носительниц PALB2.
Что говорят рекомендации
Для носительниц патогенного PALB2 обычно рекомендуют:
• ежегодную маммографию;
• ежегодную МРТ молочных желёз с контрастированием;
• клиническое наблюдение;
• обсуждение риск-редуцирующей мастэктомии с учётом личного и семейного риска.
То есть формулировка обычно звучит как «обсудить возможность», а не «обязательно выполнить».
Мастэктомия значительно снижает вероятность нового рака молочной железы, но не сводит её к абсолютному нулю. У женщин, уже перенёсших РМЖ, также нет убедительных данных, что профилактическое удаление второй груди обязательно увеличивает продолжительность жизни для каждой носительницы PALB2. Польза зависит от индивидуального риска, возраста и прогноза первоначальной опухоли.
Можно ли оставить грудь после резекции и облучения
Да. При отсутствии других показаний допустима тактика интенсивного наблюдения:
• контрольная маммография по индивидуальному графику;
• ежегодная МРТ с контрастом;
• осмотр онколога;
• своевременная оценка любого нового уплотнения или изменения;
• продолжение назначенной системной терапии.
Аргументы в пользу двусторонней или контралатеральной риск-редуцирующей мастэктомии:
• мутация точно патогенная и герминальная;
• диагноз установлен в молодом возрасте;
• выраженная семейная история РМЖ;
• родственницы заболевали молодыми;
• первая опухоль была ER-отрицательной;
• невозможно регулярно выполнять качественную МРТ и маммографию;
• имеются множественные подозрительные изменения или повторные биопсии;
• тревога остаётся крайне высокой даже при психологической поддержке;
• женщина после подробного обсуждения осознанно предпочитает максимальное хирургическое снижение риска.
Особенность реконструкции после облучения
Поскольку лучевая терапия уже проведена, реконструкция леченной груди может быть технически сложнее. Облучённые ткани имеют повышенный риск:
• проблем с заживлением;
• фиброза;
• инфекции;
• капсулярной контрактуры вокруг импланта;
• неудовлетворительного косметического результата.
Это не исключает реконструкцию, но метод лучше заранее обсудить с пластическим хирургом, имеющим опыт реконструкций после облучения. В некоторых случаях предпочтительнее реконструкция собственными тканями.
Что сделать сейчас
1. Получить полный генетический протокол с точным названием варианта.
2. Убедиться, что указано «патогенный» или «вероятно патогенный», а не VUS.
3. Если анализ выполнялся только на опухолевой ткани — подтвердить герминальное происхождение.
4. Пройти консультацию онкогенетика.
5. Обсудить отдельно: • риск нового очага в ранее леченной груди;
• риск рака второй груди;
• вариант наблюдения с МРТ и маммографией;
• объём возможной операции и реконструкции;
• ожидаемое снижение абсолютного риска, а не только относительного.
ВОПРОС: Здравствуйте подскажите пожалуйста обнаружена мутация brca-1, операция была в декабре 2025 года, лучевая в феврале 2026 года. Была органосохранная операция. Когда можно делать операцию профилактическую мастэктомию с учетом того, что была лучевая терапия.
ОТВЕТ: Здравствуйте! Главное правило — не торопиться с операцией на облучённой ткани:
• Острые реакции после лучевой (покраснение, отёк, растрескивание кожи) обычно проходят за 6–12 недель, но ремоделирование ткани, фиброз и нарушение васкуляризации продолжаются дольше.
• Большинство хирургов и пластических хирургов рекомендуют ждать минимум 6 месяцев после завершения лучевой терапии, а часто — 6–12 месяцев (иногда дольше) перед плановой мастэктомией на ранее облучённой груди, особенно если планируется реконструкция. Это снижает риск проблем с заживлением, инфицированием и плохим косметическим результатом.
Если планируется только профилактическая мастэктомия контралатеральной (здоровой) груди — сроки могут быть короче:
• Контралатеральную профилактическую мастэктомию (удаление второй груди) можно обсуждать раньше, когда ранний послеоперационный период от первой операции завершён и пациентка восстановлена (обычно несколько месяцев). При отсутствии облучения на этой стороне операция переносится легче и сроки гибче. Тем не менее разумно координировать с онкогинекологом/генетиком и пластическим хирургом.
Варианты реконструкции зависят от статуса облучения:
• Если ранее облучённая грудь подлежит удалению и вы хотите реконструкцию, то реконструкция аутологичными тканями (собственная ткань, flap) обычно даёт более предсказуемые и долговечные результаты в облучённых тканях по сравнению с немедленной имплантатной реконструкцией.
• Имплантатная реконструкция в области ранее облучённой ткани сопровождается более высоким риском осложнений (инфекция, экспозиция импланта, контрактура) — поэтому многие центры либо откладывают реконструкцию имплантом, либо предпочитают аутологию.
• Часто обсуждают двухэтапный подход: сначала мастэктомия с временной экспандер-реконструкцией или без реконструкции, а через 6–12+ месяцев — окончательная реконструкция (особенно если была лучевая).
Практический ориентир по срокам:
• контралатеральная (необлучённая) профилактическая мастэктомия: обсуждается и может быть выполнена через 2–3 месяца после восстановления от первичной операции (если нет других противопоказаний);
• мастэктомия + реконструкция на облучённой стороне: обычно откладывают минимум до 6 месяцев, чаще — 6–12 месяцев; если планируется сложная аутологичная реконструкция, многие центры предпочитают подождать 6–12 месяцев и оценить состояние тканей;
• если существует сомнение в локальном рецидиве — сначала нужно исключить/подтвердить рецидив (биопсия/МРТ) перед плановой профилактической операцией.
ВОПРОС: Здравствуйте, скажите, нужно ли сдавать анализ на мутацию BRCA 1/2? 57 лет. Рак молочной железы долькового типа,гормозависимый, T1N0M0, G2, Ki-5%.
ОТВЕТ: Здравствуйте! При Вашем фенотипе рака, возрасте, стадии — анализ на мутации генов BRCA1/2 не является обязательным по российским современным клиническим рекомендациям. Вы относитесь к группе с низким риском наследственной формы заболевания. Основные показания для сдачи теста мутацию генов BRCA1/2:
Рак молочной железы в возрасте до 50 лет:
- тройной негативный тип опухоли;
- наличие рака яичников или других опухолей у вас или близких родственников;
- множественные первичные опухоли.
Если есть семейная история заболевания рака молочной железы и/или рака яичников, анализ на мутацию может быть рекомендован.
!!! По современным рекомендациям 2024 года ASCO (Американское общество клинической онкологии) и SSO (Общество хирургической онкологии) анализ на мутации генов BRCA1/2 рекомендуют всем женщинам с впервые выявленным раком молочной железы в возрасте до 65 лет включительно, независимо от семейной истории.
ВОПРОС: Виталий Александрович, у меня риск по 80% по гену BRCA1. Как Вы относитесь к профилактической (превентивной мастэктомии?). И делают ли в Вашем отделении такие операции?
ОТВЕТ: Здравствуйте! Для профилактической мастэктомии на сегодняшний день есть показания, необходимо смотреть не только по гену BRCA1, но так же гену BRCA2, гену BRCA3, гену BRCA4. Я отрицательно отношусь к данной операции и у нас в отделении такую операцию не делают.