На вопросы отвечает победитель Всероссийской премиии "Будем жить" в номинации"ЖЕМЧУЖИНЫ ПРОФЕССИИ" кмн, заведующий отделением ГКОД СПБ Скворцов Виталий Александрович
ОТВЕТ: Здравствуйте! Процедура анализа на наличие генетических мутаций осуществляется путем исследования образца крови либо слюны пациента; оба типа образцов предоставляют равнозначную информацию, а конкретный вариант определяется возможностями конкретной лаборатории.
Для выявления мутаций применяются следующие методы:
- Метод полимеразной цепной реакции (ПЦР), который эффективен при поиске распространенных изменений в структуре ДНК, отличается простотой исполнения и оперативностью результатов.
- Секвенирование следующего поколения (NGS), которое обеспечивает высокую точность диагностики и дает возможность одновременно анализировать множество генов, включая выявление редких вариантов мутаций.
Я своим пациентам рекомендую делать анализ на мутацию генов BRCA1/2 только методом NGS
ОТВЕТ: Здравствуйте! Для профилактической мастэктомии на сегодняшний день есть показания, необходимо смотреть не только по гену BRCA1, но так же гену BRCA2, гену BRCA3, гену BRCA4. Я отрицательно отношусь к данной операции и у нас в отделении такую операцию не делают.