Консультации: задать вопрос

ВОПРОС: Виталий Александрович, я читала, что вероятность заболеть раком молочной железы с мутацией в генах BRCA1 или BRCA2 повышается до 70%. А без мутации риск заболеть составляет по разным данным от 5 до 10%. Насколько справедливы эти цифры?

ОТВЕТ: Здравствуйте! По моему мнению цифры очень завышены! На практике так не бывает !

ВОПРОС: Здравствуйте, 37 лет , РМЖ , трижды негативный , к67-75%, поломка гена БРСА 1, удалили грудь и л/у, метастаз нет, химиотерапия 4 АС раз в 21 день, + 12 паклитаксел+ карбоплатин еженедельно, лучевая, мнения врачей разделились по поводу удаления яичников и второй груди, чтобы вы посоветовали? Спасибо.

ОТВЕТ: Здравствуйте, мой совет - жить и наслаждаться! Яичники не трогать и забыть про них, так же и ср второй молочной железой, ее не трогать! Надо будет восстановить удаленную грудь после пройденного лечения и все у Вас будет хорошо! Почему так - это очень долго объяснять! Я обычно трачу час беседы с пациенткой, чтобы это все объяснить и разложить по полочкам!

ВОПРОС: Виталий Александрович, все носители мутаций в генах BRCA1 и BRCA 2 заболеют раком молочной железы? И какой процент среди заболевших раком груди составляет наследственный рак?

ОТВЕТ: Здравствуйте! Не все носители BRCA 1 и 2 мутаций заболеют раком! И наследственный рак составляет всего лишь небольшой процент - это 4-8 % женщин, в отдельных местностях 4-12 %.

ВОПРОС: Уважаемый Виталий Александрович!   Ирина, 59 лет. Херсон. ТНРМЖ, STI pT1NOMO КГ II. ИГХ : Ki67-15% , ER менее 10%, PgR менее 10%,HER2/new 0 , P53(clonSP6) менее 10% . Вывод : Инвазивный протоковый рмж, трижды негативный молекулярный подтип. Позади 10.05.2019 органосохраняющая операция ,квандрантэктомия левой молочной железы с подмышечной лимфадентэктомией слева.  Инвазивный протоковый РМЖ, G2 , без признаков опухолевого роста , без признаков метастазирования в лимфоузлы.   ПЛР. BRCA1: 5382 ins C мутация выявлена!   (У моей мамы в 57 лет, это в 1994г. был РМЖ.)  Пройдено 4 курса АПХТ( АС) и 12 еженедельных Паклитаксела  ( 80мг/м2) , затем адъювантная лучевая терапия СОД  50Гр.  Учитывая наличие  мутации гена BRCA1 Киевской  Клиникой  Лисод  рекомендована билатеральная аднексэктомия (методом лапороскопии). В 1998г. ( 38,5лет) из-за фибромиомы была удалена матка, затем в 2001г. удалили шейку матки. На УЗИ маточные трубы и ткани яичников не вуализируются. Состояние после опер.лечения.  Гинеколог считает, что после перенесенной операции яичники неопасны.   Виталий Александрович, считаете ли Вы целесообразным проведение аднексэктомии  в моем случае?  Чтобы вы мне порекомендовали, как мне поступить. Спасибо вам большое!!! Очень благодарна за ответ.

ОТВЕТ: Здравствуйте !Ирина, привет Украине!) )Всегда готов помочь Вам. Мне кажется, что в данном случае какой-то развод Вас на операцию. Извините, что так выражаюсь. Нет смысла в этой операции абсолютно. Прошли в целом хорошее лечение. Просто наблюдайтесь. Хотя у Вас и меньше 10% эстрогены и прогестероны, но тамоксифен стоит принимать. Это не триждынегативный рак. Этот рак, конечно, менее чувствителен в назначении эндокринотерапии, но есть исследования по которым есть выгода в антигормональной эндокринотерапии с низкими процентами эстрогенов и прогестерона. Удачи.

ВОПРОС: Виталий Александрович! Добрый день. Подскажите, пожалуйста, у меня 3 июня была выполнена радикальная резекция, инвазивная папилярная карцинома с фокусами внутрипротоковой карциномы in situ, р Т1с, ИГХ: her2neu +1, эстрогены 8б, прогестерона 4б,  ki 67-30% .Люминальный тип В, her 2 негативный. Прошла лучевую терапию и назначен тамоксифен на 5 лет, после лучевой сделала генетический анализ -ответ BRCA 1 мутация. На дальнейшее лечение это повлияет или продолжать лечение?

ОТВЕТ:  Выявление BRCA 1 мутации в данном случае никак не влияет на дальнейшее лечение, вернее схему лечения. Вам назначен Тамоксифен и Вы должны его продолжить принимать.

ВОПРОС: Добрый день, Виталий Александрович. Мне 51 г. В мае 2019г. пролечен РМЖ - Т1NOMO1 ст., выполнена радикальная резекция слева с регионарной лимфаденэктомией, лимфоузлы чистые. 21 сеанс лучевой, принимаю Анастразол. Гистология - дольковый рак. ИГХ: ЭР - 85%, ПР - 20%,Ki 76 -15%, Her2neu -(-) Люминальный тип А. Хотим с дочерью сдать кровь на BRCA1и BRCA2 , т.к в анамнезе был РМЖ у моей бабушки и ее дочери (моей тети), был ли рак у мамы - неизвестно. Правда ли, что при подтверждении генной мутации у меня будет рецидив РМЖ после 60 лет с точностью 95%? Каков Ваш прогноз? И какова вероятность появления рака у дочери? Сейчас ей 26 лет.

ОТВЕТ: Здравствуйте! На ваш вопрос никто не сможет ответить! При позитивной BRCA мутации говорится, что есть вероятность возникновения рака в другой груди, но это не точно! Рецидив это в оперированной груди! Вероятность есть, но мала. Сейчас выполняют профилактическую мастэктомию, много всяких вариантов. Дочери надо наблюдаться регулярно и тщательно при условии что будет мутация!

ВОПРОС: Здравствуйте! Помогите расшифровать анализы и цитологию груди. 1. Мутация гена BRCA1 - при исследовании полиморфизмов 185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, T300G и 2080delA в гене BRCA1 патологических аллелей не выявлено 2. Мутация гена CHEK2 - при исследовании полиморфизмов ile157thr, ivs2+1G/A и 1100delC в гене CHEK2 патологических аллелей не выявлено 3. Мутация гена BRCA2 - при исследовании полиморфизма 617delT в гене BRCA2 патологических аллелей не выявлено.
Цитология груди: 1. В полученном материале отделяемого молочной железы на фоне бесструктурных межуточных масс, капель мелкодисперсного жира отмечаются единичные макрофаги с включениями гемосидерина, клетки типа молозивных телец, папиллярные структуры из клеток протокового эпителия с апокринизацией. Заключение: данная цитологическая картина может иметь место при внутрипротоковой папилломе.
2. В полученном материале но фоне бесструктурных межуточных масс, эритроцитов отмечаются макрофаги, клетки типа молозивах телец, клеток апокринового эпителия. Заключение: данная цитологическая картина свидетельствует что пунктах получен из кисты с наличием ацинарно-папиллярных структур. Это два образования в одной груди. Заранее спасибо за ответ.

ОТВЕТ:  В данных результатах цитологического исследования нет элементов злокачественной опухоли , и не выявлено мутации. То есть патологии нет. Но в любом случае лучше этот материал обсудить с онкологом и окончательно исключить злокачественную природу данных образований в молочной железе.

ВОПРОС: Виталий Александрович, добрый день! Мне 47 лет, диагноз С50.4 верхненаружного квадранта МЖ, Т2N1M0, стадия 2b (тройной негативный). При наличии мутации BRCA1, делают ли органосохраняющие операции или с одномоментной имплантацией, или только полную мастэктомию? Заранее благодарю за ответ.

ОТВЕТ: Здравствуйте, при тройном негативном раке выполняют все операции, в том числе и органосохраняющую! Все зависит от умений хирурга, но при таком подтипе сначала выполняется предоперационная химиотерапия и только потом операция! Схему лечения определяет консилиум! Риск возникновения при рака молочной железы наличии мутации BRCA1 может достигать до 70 % к 50 годам, в то же время можно и не попасть в эти 30%! Решать Вам.

ВОПРОС: Здравствуйте! Операция подкожная мастэктомия с одномоментной реконструкцией в декабре 2022 года после проведенной химиотерапии по поводу триждынегативного рмж 1 стадии, ki 67-25% , в послеоперационной гистологии раковых клеток не обнаружено, по ПЦР анализу на мутации тоже отрицательно. Но во время химиотерапии решили взять анализ на расширенные мутации и все же обнаружили мутацию BRCA 1 c.413.dupt. На плановом осмотре спустя 3 месяца после операции врачи рекомендуют удалить 2-ю грудь и яичники. Прочитала много информации, мнения врачей по этому поводу расходятся. Хочу услышать Ваше компетентное мнение стоит ли удалять здоровые органы?

ОТВЕТ: Удалив вторую молочную железу и яичники, Вы точно себя защитите от возникновения рака в этих органах, но от возникновения рака в других органах, а их много, нет! При этой мутации риск возникновения рака здоровой молочной железы  и яичниках велик к 50-70 годам, в тоже время пациент не может себя как-то застраховать от прогрессии рака уже в возникшей молочной железе, которая пролечена, но у Вас стадия ранняя и я думаю , что все будет хорошо! Мое мнение, что если Вам будет так спокойнее, то лучше выполнить профилактическую операцию!

ВОПРОС: Виталий Александрович, здравствуйте! Спасибо, что консультируете! Диагноз у меня такой: Рак правой молочной железы ( P 9,E 9,HER отр, кi 67 30%) мультицентричный рост (2 очага), G3, T2mN0M0, подкожная мастэктомия с одномоментной реконструкцией имплантом. Слева тоже имплант, симметризировали. (1,5 года назад операция) + DC 4 курса ахт. + тамоксифен в течение 1 г 4 мес принимаю. Золадекс, бусерелин сказали не надо. Месячные идут. По собственной инициативе сдала NGS.( тест на 8 мут отриц был перед операцией) BRCA -1 + По месту жительства онкологи говорят, ну и что BRCA? Вы же проходите контрольные обследования, вот и проходите. Имеется ввиду УЗИ, МРТ с контрастом не назначают! И вообще с такой мутацией теперь где угодно и когда угодно возникнет рак. Типа ждите. Вот назначили онкомаркеры каждые 3 месяца сдавать РЭА, СА 153,СА 125, как начнут расти, так приходите. Я говорю они мне зачем? Они не информативны, ведь до болезни я их не сдавала, с чем сравнивать. Такой посыл конечно обесценивает все мои труды, да и моральный настрой сильно пошатнулся. Вы профессионал, Ваше мнение для меня очень важно. Посоветуйте, пожалуйста, 1.Как мне поступить? Какая тактика с мутацией  BRCA1? 2.Если операция, то выполняете ли Вы? 3.Действительно ли жить и бояться рака любой локализации с этой мутацией. Мне 38, Хочется радоваться жизни, растить детей, они у меня еще очень маленькие.

ОТВЕТ: Здравствуйте! Тут все просто  - у пациентов риск с мутацией brca 1 заболеть раком молочной железы высокий и может достигать до 70 проц к 50 годам, то есть желательно выполнить мастэктомия с другой стороны, убрать имплантат и вставить другой. Я такие операции выполняю! Все обследования, к сожалению, при носительстве мутации за Ваш счет и МРТ тоже, а также УЗИ и другие методы, такие как КТ по ОМСЮ но должны быть для этого показания! В Вашем случае все же это лучше риск-редицирующая мастэктомия. Ее желательно выполнить в течение 3 лет после операции по РМЖ.

ВОПРОС: Здравствуйте. Мне 34 года. В мае 2023 поставлен диагноз РМЖ рТ1сN0M0 1a ст. Была проведена резекция с определением сторожевого лимфоузла. По гистологии метастаз в л/у не обнаружено. Инвазивная протоковая карцинома без признаков специфичности G2, 12мм в наибольшем измерении, с внутрипроиоковым компонентом высокой ядерной градации (G1, DCIS). ИГХ Er 90%, Pr 2%, Ki67 70%, HER2/neu +1. Обнаружена генетическая мутация в гене BRCA 2. Проведено 4к ПХТ (АС) + лучевая терапия(15 сеансов). Принимаю тамоксифен. Врач рекомендует удаление обеих молочных желез через год после лучевой терапии. + профилактическое удаление яичников. Аргументируя, повышенным риском возникновения рецидива или прогрессирования заболевания, увеличивающимся с каждым годом. Хотелось бы услышать ваше мнение по поводу проведенного лечения и рекомендуемых операциях? Или можно ограничиться медикаментозным отключение яичников? Ребенок есть, также есть криоэмбрионы.

ОТВЕТ:  Ваш врач абсолютно прав, все это необходимо именно при мутации brca,  а именно профилактическое удаление яичников и молочных желез. Удаление действительно через год после лучевой терапии! Не ранее.

ВОПРОС: Виталий Александрович, у меня риск по 80% по гену BRCA1. Как Вы относитесь к профилактической (превентивной мастэктомии?). И делают ли в Вашем отделении такие операции?

ОТВЕТ: Здравствуйте! Для профилактической мастэктомии на сегодняшний день есть показания, необходимо смотреть не только по гену BRCA1, но так же гену BRCA2, гену BRCA3, гену BRCA4. Я отрицательно отношусь к данной операции и у нас в отделении такую операцию не делают.